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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性是一种严重的疾病，其致病原因主要包括遗传因素、铜代谢异常、脏器组织蓄积、基因缺陷以及环境影响等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2019-12-25 13:35
1.遗传因素：这是肝豆状核变性的主要原因，为常染色体隐性遗传。相关基因突变导致铜代谢障碍。
2.铜代谢异常：患者体内负责铜转运和代谢的蛋白质功能异常，使铜无法正常排出体外。
3.脏器组织蓄积：铜在肝、脑、肾、角膜等脏器组织中过度蓄积，损害细胞和组织功能。
4.基因缺陷：特定基因的缺陷使得机体对铜的处理能力下降。
5.环境影响：虽然不是主要原因，但某些环境因素可能会影响疾病的发生和发展。
总之，肝豆状核变性是多种因素共同作用导致的，了解其致病原因对于诊断和治疗具有重要意义。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
