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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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梁睿 副主任医师
广州医科大学附属第二医院
三级甲等
神经内科
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这种疾病属于常染色体隐性遗传病。虽然它有许多生化缺陷，但其临床表现相似。临床上主要表现为婴儿疾病的早期发作、严重的间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸的增加，常伴有中枢神经症状。临床表现:一般为新生儿或婴儿早期发病，常见嗜睡、发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫和张力低下。他们中的一些人有智力迟钝、肝肿大和昏迷。
2019-07-18 15:12
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回答2
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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患者好，小儿甲基丙二酸血症，它是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内对它的认识越来越多，我们大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于它发病早，所以我们在新生儿时期通过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在我们国家，尤其在北方地区，这个病的发病率还是比较高的，通过早期筛查、早期诊断、早期治疗，很多患儿目前都得到了非常有效、非常好的治疗效果，这个病是可查可治的，希望大家对这个病有更多的认识。
2019-07-17 15:08
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