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回答1
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谭全达 副主任医师
阳江市人民医院
三级甲等
血透科
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Fanconi贫血是一种罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病，主要特征为全血细胞减少、先天畸形和易患白血病等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
2013-05-20 06:35
1.症状表现：患者常有贫血，表现为乏力、头晕；易出血，如皮肤瘀斑、鼻出血；易感染，如发热、咳嗽等。还常伴有大拇指或桡骨发育不良、皮肤色素沉着等先天畸形。
2.发病机制：是由于基因突变导致DNA损伤修复功能障碍，影响造血干细胞的正常功能。
3.遗传特点：多为常染色体隐性遗传，家族中常有多人患病。
4.转化风险：约10％的患者会进展为白血病。
5.诊断方法：通过血常规、骨髓穿刺、染色体检查等明确诊断。
6.治疗手段：主要包括雄激素治疗、造血干细胞移植等。
Fanconi贫血较为复杂，需要及时诊断和治疗，以改善患者预后。
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回答2
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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Fanconi贫血又称“先天性再生障碍性贫血”。一种儿童期的骨髓疾病，常染色体隐性遗传，其临床特点为全血细胞减少，同时伴有多发性先天性畸形，如小头、小眼球、斜视及骨骼畸形。染色体检查可见较多的染色体断裂、部分互相易位、环状或双着丝粒体等畸变。治疗可采用皮质激素与雄激素联合应用，必要时输血治疗。
2013-05-21 22:15
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
