新生儿足底采血主要用于筛查多种先天性、遗传性疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。 1.苯丙酮尿症：是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。患儿出生时正常，3～4 个月后逐渐出现智能发育落后、皮肤白皙、头发枯黄等症状。 2.先天性甲状腺功能减低症：由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷，患儿可出现生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等。 3.先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质激素合成障碍。 4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是一种红细胞酶缺陷性疾病，患儿食用蚕豆或某些药物后可引起急性溶血性贫血。 5.地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足。 新生儿足底采血筛查对于早期发现和干预这些疾病至关重要，有助于提高患儿的生存质量和预后。家长应重视此项检查，若筛查结果异常，应及时就医进一步诊断和治疗。