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孟庆福 医师
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唐氏筛查对于孕妇和胎儿的健康评估非常重要，主要体现在早期发现风险、指导后续决策、降低出生缺陷率、保障家庭幸福和减轻社会负担等方面。 1. 早期发现风险：能在孕早期发现胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性，为进一步诊断提供依据。 2. 指导后续决策：若筛查结果提示高风险，可进行羊水穿刺等更精确的检查，以便决定胎儿的去留。 3. 降低出生缺陷率：有助于提前干预，减少严重出生缺陷的发生，提高新生儿的健康水平。 4. 保障家庭幸福：让家庭提前做好心理和物质准备，避免出生缺陷给家庭带来沉重负担。 5. 减轻社会负担：减少因出生缺陷导致的社会医疗和教育资源的消耗。 总之，唐氏筛查是孕期重要的检查项目，建议孕妇按时进行，以保障胎儿的健康和家庭的未来。
2024-11-28 09:41
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
