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陈小名 住院医师
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内科
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地中海贫血是一种遗传性疾病。其遗传方式较为复杂，涉及多个基因的变异。主要由基因缺陷导致血红蛋白合成异常。常见的有α地中海贫血和β地中海贫血等。 1.遗传机制：地中海贫血的遗传与珠蛋白基因的突变或缺失有关。父母双方若携带缺陷基因，子女有一定概率患病。 2.类型影响：α地中海贫血主要由α珠蛋白基因异常引起；β地中海贫血则因β珠蛋白基因缺陷。 3.遗传概率：若父母均为轻型地贫，子女有 25%的可能为重型地贫，50%为轻型，25%正常。 4.症状表现：轻型患者可能无症状，重型患者会有贫血、黄疸、肝脾肿大等。 5.诊断方法：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等可明确诊断。 总之，地中海贫血具有遗传性，对于有家族史的人群，应重视婚前、孕前及产前检查，以便早期发现和干预。
2024-11-22 05:38
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