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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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怀疑染色体异常时，通常需要进行多种检查来明确诊断，包括外周血染色体核型分析、羊水穿刺染色体检查、绒毛膜穿刺染色体检查、脐血穿刺染色体检查、基因芯片检测等。 1.外周血染色体核型分析：通过抽取外周血，对其中的细胞进行培养和染色，观察染色体的形态、结构和数目，可发现常见的染色体异常。 2.羊水穿刺染色体检查：一般在妊娠中期进行，抽取羊水，分析胎儿的染色体情况，有助于诊断胎儿是否存在染色体异常。 3.绒毛膜穿刺染色体检查：在妊娠早期进行，获取绒毛组织进行染色体分析，但存在一定的流产风险。 4.脐血穿刺染色体检查：常在孕晚期进行，抽取胎儿脐血检测染色体，能更准确地评估胎儿染色体状况。 5.基因芯片检测：可检测到更微小的染色体缺失或重复，提高诊断的准确性。 总之，怀疑染色体异常时，应及时到正规医院就诊，医生会根据具体情况选择合适的检查方法，以明确诊断并制定相应的治疗或干预方案。
2024-11-22 01:52
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
