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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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刘璠娜 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
肾内科
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肾性氨基酸尿病因多样，包括遗传因素、肾小管上皮细胞异常、基因突变等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2015-07-26 01:56
1.遗传因素：常染色体隐性遗传，基因异常导致。
2.肾小管上皮细胞异常：管腔膜和小肠黏膜对二碱基氨基酸转运系统出现问题。
3.基因突变：基因座位至少 3 个突变基因，SLC3A 和 SLC7A9 两个基因突变常见。
4.患病率：胱氨酸尿患病率约为 1/500，男女患病率相等，男性病情更重。
5.其他因素：可能还存在尚未明确的致病机制。
总之，肾性氨基酸尿的病因较为复杂，仍需进一步研究探索。
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