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回答1
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曹翠丽 副主任医师
深圳市南山区蛇口人民医院桃花园社区健康服务中心
其他
全科
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您好，希腊头盔综合征的检查：“希腊头盔”综合征的诊断依据临床表现和核型分析。鉴别诊断：“希腊头盔”综合征需要和下面疾病鉴别：5号染色体短臂部分单体型Leieune（1963）首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征。l8号染色体长臂部分缺失由Grouchy在1964年报道，较为常见，发生率不详，女性多见。又称l8qˉ综合征。l8号染色体短臂缺失。Grouchy（1963）首报，是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称18pˉ综合征。环状染色体2l综合征。Lejeune（1964）首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。环状染色体22综合征。Weleber（1968）首报，l972年被证实为r（22）或22qˉ，罕见。
2016-09-21 11:40
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