遗传性椭圆形红细胞增多症的病因_即问即答

遗传性椭圆形红细胞增多症的病因

2015-07-23 10:23 点击扫描二维码更精彩

问题：

遗传性椭圆形红细胞增多症的病因

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

胡永珍副主任医师

广东省中医院

三级甲等

血液科

遗传性椭圆形红细胞增多症的病因主要涉及分子遗传学异常，包括膜收缩蛋白相关基因异常、蛋白异常及某些血型糖蛋白缺乏等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
1.膜收缩蛋白α链基因异常（称为αHE突变）：这是较为常见的病因，导致膜结构和功能改变。
2.膜收缩蛋白α链低表达等位基因：影响红细胞膜的稳定性。
3.膜收缩蛋白β链基因异常：破坏膜的正常结构。
4.蛋白异常：如膜收缩蛋白的结构异常，影响细胞形态。
5.血型糖蛋白C和D（D为C的变异型）缺乏：减少了对膜的支撑作用。
总之，遗传性椭圆形红细胞增多症的病因较为复杂，多与红细胞膜的分子遗传学异常有关。
2015-07-23 13:48

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