β-地中海贫血β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见突变属何型地贫
2024-11-10 14:57
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β-地中海贫血β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见突变属于什么型地中海贫血
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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β-地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见突变不能直接确定其具体类型，还需综合多种因素判断，如临床表现、家族遗传史、血红蛋白电泳结果等。 1. 临床表现：患者可能有贫血症状，如乏力、头晕、心悸等，还可能有特殊面容，如颧骨隆起、鼻梁塌陷等。 2. 家族遗传史：了解家族中是否有地贫患者，以及其类型和病情严重程度。 3. 血红蛋白电泳：分析血红蛋白的组成和比例，有助于判断地贫的类型和程度。 4. 基因检测：除常见位点外，可能需要进一步检测其他罕见位点或进行全基因测序。 5. 血液学指标：包括红细胞平均体积、平均血红蛋白量、血红蛋白浓度等。 综合上述多种因素，才能更准确地判断β-地中海贫血的类型。对于地贫患者，应及时到正规医院血液科就诊，遵循医生的建议进行治疗和管理。
2024-11-11 00:59
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