无脉络膜症：检查1、眼电生理测量，早期明视ERG正常，暗适应ERG为低波，晚期熄灭。EOG低波或无波。本病男性患者ERG的改变为病变早期ERG明适应部分可正常，但暗适应部分的a波和b波振幅降低，b波潜伏期延长，晚期ERG熄灭。女性患者的视力、视野、暗适应、色素、EOG、ERG多为正常，但偶有异常。女性携带者在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下，其ERG反应仍正常，ERG振幅可降低或增高。本病的EOG的改变比ERG更明显，无脉络膜症患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线电位的明显下降，晚期EOG基线电位几乎测不到，光峰完全消失。3、荧光血管造影早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区，继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失，仅见荧光充盈的脉络膜大血管。晚期可见广泛的无荧光区，其中残存稀疏的脉络膜大血管。女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩，呈透见荧光或广泛的强荧光。诊断根据典型的眼底改变、电生理改变及家族史，可做出正确诊断。鉴别但此病早期容易与非典型原发性视网膜色素变性、回旋状脉络膜萎缩相混淆。晚期严重萎缩时，应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩、白化病和病理性近视鉴别。因此常需长期观察方可正确判断。1、视网膜色素变性有典型的骨细胞样色素，脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩。无脉络膜症色素异常为颗粒状，所以不同于视网膜色素变性。2、回旋状脉络膜萎缩萎缩区程度均一，边界锐利，并呈回旋状。3、弥漫性脉络膜毛细血管萎缩仅限于RPE及脉络膜毛细血管层，荧光血管造影明显可见。其遗传特点为常染色体显性遗传。4、白化病眼底有明显的白化病表现，不伴有夜盲及视野改变。5、病理性近视不仅有高度近视，而且有巩膜葡萄肿等有改变。