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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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血色病的诊断检查主要包括临床表现观察、实验室检查、影像学检查、基因检测、病理检查等。 1. 临床表现：患者可能出现皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病、关节病变等症状。 2. 实验室检查：检测血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度、血清铁等指标，若血清铁蛋白显著升高，转铁蛋白饱和度大于 50%，提示可能患病。 3. 影像学检查：如磁共振成像（MRI）可显示肝脏、心脏等器官的铁沉积情况。 4. 基因检测：检测与血色病相关的基因突变，有助于明确诊断。 5. 病理检查：对肝脏等组织进行活检，观察细胞内铁含量。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断血色病，为后续治疗提供依据。
2024-11-05 18:49
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就医问药
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什么是血色病? 血色病，又称遗传性血色病(rlereditary hemochromatosis，HH)，是指由于胃肠黏膜过量吸收铁使其在器官组织细胞内沉积而引起受累脏器的损害与功能异常，是一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。有原发与继发之分。前者为常染色体隐性遗传性疾病，后者多继发于反复多次输血的各种贫血、慢性肝病、迟发性皮肤卟啉病等。此病欧美常见，男性发病多于女性，70%的病人在40～60岁首次出现症状。在我国，此病罕见。 查看全文»
