高铁血红蛋白血症的临床表现：高铁血红蛋白血症的主要临床表现为缺氧和发绀。临床症状的严重度决定于MetHb量、发病速度以及患者的心脏、呼吸和造血系统对缺氧的代偿能力。先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型(单纯红细胞型)多见，占85%～90%。仅红细胞缺乏b5R。PaO2正常。MHb占Hb的10%～35%。.Ⅱ型(全身型)少见，占10%～15%。全身各种细胞均缺乏b5R。MHb占Hb的5%～50%。1.发绀先天性高铁血红蛋白血症多数于生后不久即有发绀，亦可晚至青春期，发绀程度可随季节和饮食而变化。先天性高铁血红蛋白血症伴有异常血红蛋白M，如α肽链有异常，患儿出生后即发绀：如α肽链有病变，出生后3～4个月开始出现青紫。2.造血系统β肽链病变常伴有轻度溶血性贫血及脾大。NADH-MetHb还原酶系统缺乏者可见代偿性红细胞增多症。3.神经系统症状先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型患者有智力落后、对称性手足徐动和肌张力改变，常于早期夭折。4.其他先天性高铁血红蛋白血症伴有异常血红蛋白M，除发绀外多无其他症状，或仅伴有轻度头痛和活动后气急。获得性高铁血红蛋白血症发病急，MetHb达20%～30%时即可出现发绀、恶心、呕吐、头痛、疲倦、呼吸急促、心率增快等症状。当MetHb大于60%时可发生昏睡、呼吸循环衰竭甚至死亡。中毒性MHb血症(获得性、急性)症状依MHb浓度而定。MHb10%，口唇黏膜、甲床明显青灰色发绀。MHb达40%除发绀外有心悸、乏力、头痛、呼吸困难等。MHb50%，出现意识障碍、昏迷，危及生命。无贫血，红细胞可增高，血气分析PaO2正常。滴血于滤纸，30s后仍为棕褐色的为MHb。