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回答1
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李希弘 医师
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多发性骨骺发育异常的诊断检查通常包括临床表现观察、影像学检查、实验室检查、基因检测以及家族病史询问等。 1. 临床表现观察：观察患者的骨骼形态、关节活动度、步态等，是否存在身材矮小、关节疼痛、活动受限等症状。 2. 影像学检查：通过 X 线、CT 或磁共振成像（MRI）等，查看骨骺的形态、大小、密度以及关节的结构。 3. 实验室检查：检测血钙、磷、碱性磷酸酶等指标，以排除其他代谢性骨病。 4. 基因检测：对相关基因进行测序，明确是否存在基因突变。 5. 家族病史询问：了解家族中是否有类似疾病患者，辅助诊断。 综合运用上述多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断多发性骨骺发育异常，为后续的治疗和管理提供依据。
2024-11-04 15:43
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