临床表现：1.皮肤表现全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm.扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。2.心血管异常肺动脉瓣狭窄、心肌病、主动脉缩窄、左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS间期延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。3.骨骼系统病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸和侧弯、下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。4.神经性耳聋此种病变较为少见。5.泌尿生殖系统性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。6.眼斜视、眼球震颤、眼睑下垂。7.神经精神系统轻、中度智力障碍和自主神经系统功能紊乱、癫痫等。根据本征7个症状：多发性黑痣(multiplemole)，心电图传导异常(electrocardiographicconductiondefects)，眼距过宽(ocularhypertelorism)，肺动脉瓣狭窄(pulmonarystenosis)，生殖器异常(abnormatitiesofgenitalia)，生长停滞(retardationofgrowth)，神经性听力损伤(sensorineuralhearingloss)。取上述各症状第1个字母，联成Leopard(豹皮)，患儿出生的全身斑疹正好与“豹皮色素斑相似，故1969年Gorfin命名本征为Leopard(豹皮)综合征。