临床表现：典型患儿于出生后3周内即有自发性或外伤性出血不止。多于2岁内开始爬行时发病，少数迟至5～6岁，发病后即终身易出血。出血部位多为肌肉、深部组织和负重关节，可有血肿形成和关节畸形，而皮肤、黏膜出血少见。关节腔出血为本病特殊表现之一，约65%病儿关节血肿，最常发生于膝、踝关节，同一部位可反复多次出血。可分三期：①急性期：关节腔内积血，关节周围组织出血，关节肿、痛、热、活动障碍;②全关节炎期：关节组织炎症，滑膜增厚;③关节畸形期：关节纤维化、强直、肌萎缩、丧失功能。1994年，世界血友病联盟(wordfederationofhemophilic，WFH)推荐使用量化的评分标准，0分为正常，13分为关节残废，较好地反映大关节的状况、指导治疗和判断预后。肌肉出血可发生任何部位，引起腰大肌出血、腹膜后血肿、臀大肌出血，四肢肌肉出血等，局部红、肿、热、痛。消化道(常见)、泌尿道出血，颅内出血(3%～6.2%)死亡率高。皮肤、粘膜出血、瘀斑、血肿，粘膜持久渗血不止。创伤和手术后小动脉性出血或渗血不止，轻微损伤后习惯性出血或自发性出血。合并症：①10%～15%患者产生抗因子Ⅷ抗体或抗凝物质;②关节畸形;③假性肿瘤(软组织多次出血、纤维化、浆液分泌、Ca2+沉着);④血制品传播性疾病：乙型、丙型肝炎，艾滋病。