本病多见于中年以上男性，男女之比约为4：1，症状多出现于40～60岁。主要临床表现有：1.色素沉着约90%的病人全身皮肤呈黑灰色或青灰色，面部、颈、四肢远端伸侧、手背、外生殖器及瘢痕组织上更加明显。10%～15%的患者有口腔黏膜色素沉着。2.肝大和肝硬化90%的患者早期即出现肝大，但常无症状，肝功能也可在相当长时间内保持正常，至晚期财可出现肝硬化的各种表现，如消瘦、无力、右上腹胀痛、脾大、腹胀、腹水、蜘蛛痣及腹壁静脉曲张等。3.糖尿病约65%的病人有糖尿病，有时可为首见症状，常是Ⅰ型糖尿病，少数呈胰岛素抵抗。过多的铁沉积在胰腺，发生纤维化。选择性累及胰岛B细胞使胰小岛丧失。但糖尿病的严重程度和铁负荷的严重程度可不成比例，其血浆胰岛素测定可不降低，其发病机制尚有待进一步研究。4.心脏病变有15%～30%的病人在疾病发展过程中心脏逐渐扩大，尤其年轻者多见，有时骤发心律失常，常见室性早搏、阵发性房性或室性心动过速等，可于短期内迅速并发心力衰竭而死亡。本病约有1/3的病人死于心脏并发症。5.其他表现25%～50%的病例有关节病变，由于关节滑膜层周围沉着及软骨钙化，引起关节疼痛和畸形，常以第二、第三掌关节最先累及，以后发展至四肢大关节。铁质沉积在内分泌腺可影响内分泌腺的功能，导致其功能减退。