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李希弘 医师
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先天性颅锁骨发育不全的诊断检查通常依靠临床表现、影像学检查、基因检测、实验室检查以及家族史等。 1. 临床表现：观察患者的颅骨、锁骨等骨骼的异常形态，如颅骨缝增宽、囟门闭合延迟、锁骨短小或缺如等。 2. 影像学检查：通过 X 线、CT 等检查，清晰显示颅骨和锁骨的结构异常。 3. 基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。 4. 实验室检查：检测血钙、磷、碱性磷酸酶等，以排除其他代谢性骨病。 5. 家族史：了解家族中是否有类似疾病患者，辅助诊断。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断先天性颅锁骨发育不全，为后续的治疗和干预提供依据。
2024-11-04 21:27
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