氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查：凡婴儿出现高氨血症均应怀疑，确诊依据酶活性测定。鉴别诊断：氨甲酰磷酸合成酶缺乏症需要和下面疾病鉴别：(一)鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症表现为嗜睡，喂养困难，呼吸急促，惊厥，低温，反应性低下。一个月内死亡。患者鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏。呈XR遗传。(二)瓜氨酸血症喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，易早年夭折。儿童或成人起病者有疲乏，呕吐，腹泻，肝肿大，肌阵挛，22—46岁死亡。为精氨酸琥珀酸合成酶(argininosuccinatesynthetase)缺陷所致。氨甲酰磷酸合成酶缺乏症呈AR遗传。(三)精氨基琥珀酸尿症喂养困难，呕吐，嗜睡，数周内死亡。婴儿和晚发型则为进食困难，惊厥，共济失调，智能低下，毛发脆弱。尿中精氨基琥珀酸量过多。患者精氨琥珀酸酶(argininosuccinase)缺陷。(四)高鸟氨酸血症成年起病，夜盲，视野缩小，近视，脉络膜网膜萎缩，失明，白内障。由鸟氨酸酮酸转氨酶(ornithineketoacidtransaminase)缺乏致病。(五)家族性高精氨酸血症婴儿期起病，呕吐，烦躁，喂养困难，嗜睡，惊厥，昏迷，存活者双瘫伴智能低下。患者精氨酸酶(arginase)缺乏。