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李希弘 医师
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氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查通常包括临床症状观察、实验室检查、影像学检查、基因检测、酶活性测定等。 1. 临床症状观察：患者可能出现嗜睡、拒食、呕吐、抽搐、智力发育迟缓等症状。 2. 实验室检查：检测血氨水平升高，血尿素氮和肌酐降低，血氨基酸分析可能显示瓜氨酸水平降低。 3. 影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），可能发现脑发育异常等。 4. 基因检测：查找相关基因突变，有助于明确诊断。 5. 酶活性测定：通过特定方法测定氨甲酰磷酸合成酶的活性。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，为后续治疗提供依据。
2024-11-05 21:59
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