临床表现：10%～30%病例父母为近亲结婚。为多发性畸形。如头小畸形、小眼球，斜视，约3/4的病人有骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形最多见，其次第一掌骨发育不全、尺骨畸形等。无严重畸形的也常有体格矮小、皮肤片状棕色素沉着和咖啡奶油斑、耳廓畸形或耳聋，部分患儿智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全，家族中有同样患者，血象变化多出现在3~12岁之间，常因出血而就诊。不少病儿最后伴发白血病。约40%患儿出生为低体重，从小体格发育较差，随着年龄增长出现发育停滞、智能低下，主要表现为贫血、出血倾向及易感染，并伴显著的多发性先天性畸形。常见的有骨骼畸形，皮肤色素沉着，眼、耳、肾及生殖器畸形，先天性心脏病等。如小头颅、手指短、拇指缺失或发育不全、多指、第一掌骨发育不全、尺骨或脚趾畸形等;小眼球、斜视、眼球突出;耳郭畸形、低位耳;颈部及躯干皮肤色素沉着或片状棕色色素斑;肾发育不全或发育不良、马蹄肾、肾积水或输尿管积水、感染;生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包茎;隐睾或无睾丸、睾丸萎缩、无精子症;女性有双角子宫、子宫和阴道发育不良、子宫或阴道闭锁等;先天性心血管畸形有动脉导管未闭、室间隔缺损、FalIot四联症、肺动脉狭窄、主动脉缩窄或主动脉瓣狭窄等。