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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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戊二酸尿症的诊断检查通常包括临床症状观察、实验室检查、影像学检查、基因检测等。 1. 临床症状：患者可能出现发育迟缓、运动障碍、大头畸形、特殊面容等。 2. 实验室检查：通过血液和尿液检测，查看戊二酸等代谢产物的含量是否异常升高。 3. 影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），可观察脑部结构和发育情况。 4. 基因检测：明确是否存在相关基因突变。 5. 其他检查：可能包括肝肾功能检查、电解质检查等，以评估整体健康状况。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断戊二酸尿症，为后续的治疗提供依据。
2024-11-06 09:33
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