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回答1
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邹建军 主治医师
杭州市红十字会医院
三级甲等
耳鼻喉科
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猫眼综合征的诊断:一、检查核型分析示为48,+22q-,+22q-,由母亲的平衡重组产生。有报无染色体畸变或由其他染色体畸变产生的猫眼综合征。虹膜裂和肛门闭锁是诊断的基本点。X线表现:直肠、肛门畸形,骨骼畸形,先天性髋关节脱位和泌尿生殖器官畸形。二、诊断标准两个基本点伴(或不伴)其他异常;一个基本点伴一个最常见的畸形(耳前畸形、肾畸形);一个基本点和两个少见的畸形(睑裂外斜,骨畸形、先天性心脏病、耳畸形);5个以上少见的畸形。确诊须作核型分析。
2018-04-18 15:50
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