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庄绪山 医师
山东省莒南县相沟卫生院
其他
外科
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临床表现：发病年龄较小，多为2～15岁。起病徐缓，表现为进行性共济失调。逐渐出现语言障碍和上肢共济失调，呈脊髓痨-小脑性共济失调的特点，即运动无规则性，但不如脊髓痨患者那样鲁莽。步态异常，站立不稳，四肢协调运动障碍，有锥体束症状。局限于下肢屈肌群，约1/4病例有肌萎缩。脊柱侧弯，变形，呈凹足、马蹄内翻足。90%发生心血管病变，主要是肥厚性心肌病与心律失常。最常见的是房性和室性异位搏动、阵发性室上性心动过速。其次是房室传导阻滞与束支传导阻滞。心电图示ST-T改变，常合并心力衰竭或阿-斯综合征而死亡。本病累及多个系统，伴有复杂多样的其他系统表现。常伴有糖尿病。
2018-04-16 21:18
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