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回答1
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王洪亮 主治医师
诸城中医医院
三级甲等
内科
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你好,在诊断特纳氏综合症的时候,要注意的是,有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,也称为Ullrich-Noonan综合征。想要诊断特纳氏综合症,除临床特征外,首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
2017-12-29 10:30
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