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陈小名 住院医师
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内科
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染色体畸变综合征是由于染色体发生数目或结构异常而导致的一系列疾病，包括染色体数目异常、染色体结构异常等。常见的有 21-三体综合征、猫叫综合征等。 1. 染色体数目异常：如 21-三体综合征，患者多了一条 21 号染色体，表现为智力低下、特殊面容等。 2. 染色体结构异常：像猫叫综合征，是由于 5 号染色体短臂部分缺失引起，患儿哭声似猫叫。 3. 发病原因：可能由遗传因素、环境因素（如辐射、化学物质）等导致。 4. 诊断方法：通过染色体核型分析等检查来明确诊断。 5. 治疗与预后：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗和康复训练，以提高生活质量。 总之，染色体畸变综合征是一类严重的遗传性疾病，需要早期诊断和干预，以减轻症状，提高患者的生活能力。
2024-10-25 00:22
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
