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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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你好:地中海贫血是遗传性疾病。有轻型、中间型和重型之分,前两者临床表现较轻。重型的话,生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折。重度地贫是珠蛋白的基因出了问题, 而这个基因只占所在染色体的很小一部分。 所以染色体核型检查是不能发现重度地贫的,但当然也不能说染色体是完全正常的。祝你健康!
2017-10-10 12:06
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»