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回答1
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詹昱 副主任医师
广州市第十二人民医院
三级
血液内科
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地中海贫血是一种遗传性疾病,患者染色体情况较为复杂。轻型和中间型患者一般症状相对较轻,重型患者病情较重。应重视及时诊断和治疗。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。
2017-10-10 12:06
1.地中海贫血的基因异常:主要涉及珠蛋白基因的突变或缺失,但并非整个染色体异常。
2.疾病分类影响:轻型患者可能症状不明显,重型则生长发育迟缓、骨质疏松等。
3.染色体检查局限:染色体核型检查难以直接确诊重度地贫。
4.遗传模式:有常染色体隐性遗传等方式。
5.临床表现差异:从无症状到严重贫血,因人而异。
总之,地中海贫血患者的染色体不能简单地说正常或不正常,需要综合多种检查和临床表现来判断。
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