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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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肝型肝豆状核变性是一种遗传性疾病，临床症状多样，主要包括肝脏损害、神经精神症状、眼部异常、血液系统异常、肾脏损害等。 1.肝脏损害：患者可能出现肝功能异常，如转氨酶升高、胆红素代谢障碍，导致黄疸、肝区疼痛，严重时可发展为肝硬化。 2.神经精神症状：常见有震颤、肌张力障碍、运动迟缓、精神行为异常等。 3.眼部异常：特征性的表现为角膜色素环（K-F 环），即在角膜边缘出现黄绿色或棕绿色的环。 4.血液系统异常：可能有贫血、血小板减少、白细胞减少等。 5.肾脏损害：表现为蛋白尿、血尿，甚至肾功能不全。 总之，肝型肝豆状核变性的症状复杂多样，若出现上述相关症状，应及时就医，通过专业检查明确诊断，并采取相应的治疗措施。
2024-10-17 11:31
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陈金军 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
肝病中心
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症状轻，体征重。主要表现为面色晦暗、肝病面容、肝脾肿大、肝腹水、性征发育迟缓、月经异常等，乏力、纳差、恶心、呕吐没有病毒性肝炎明显；肝功能损害重，ALT、AST、AKP（碱性磷酸酶 ）正常或轻中度升高，白蛋白显著降低，PT显著延长。
2024-10-17 21:53
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
