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染色体是基因的载体。染色体疾病是染色体异常，导致基因表达异常和身体发育异常。染色体缺失是男性Y染色体的缺失，这将影响男性精子的产生。如果缺少男性区域，建议人工授精或领养孩子。当C区缺失时，建议男性睾丸切开手术，精子提取在显微镜下进行，手术前还需要进行遗传咨询，以避免后代遗传。
2019-12-16 14:46
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陈敏 副主任医师
广州医科大学附属第三医院
三级甲等
胎儿医学中心（产前诊断科）
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染色体缺失是指染色体片段可能包含一个或多个基因发生缺失，可分成末端缺失或中间缺失两种，会导致突变或遗传异常，缺失可能发生于任何一条染色体上的任何位置。如-5P的猫啼症（CAt Cry synDromE），为第5号染色体短臂部分缺失，因患者哭声像猫叫，因此得名。绝大多数因为新突变而产生。
2016-11-09 11:47
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回答3
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申兰阔 医师
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你好！染色体缺失指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性。
2016-11-09 18:45
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
