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如何诊断小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调

如何诊断小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    闫振文 副主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    三级甲等

    神经科

    诊断小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调,依靠临床表现、体格检查、基因检测、影像学检查及肌电图等,包括步态不稳等症状、腱反射异常等体征。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
    1.临床表现:出现步态不稳、双手笨拙、复视、运动不协调、言语障碍、饮水呛咳等。
    2.体格检查:存在腱反射异常。
    3.基因检测:发现染色体数目及结构的异常。
    4.脑部影像学检查:如脑部 CT 检查及磁共振成像提示小脑萎缩、脑干萎缩等病变。
    5.肌电图检查:显示周围神经损害,脑干诱发电位可出现异常。
    综合以上多种检查手段,医生能够对小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调进行准确诊断。

    2017-08-18 19:11
  • 回答2

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    李可雷 医师

    威县中医院

    二级甲等

    儿科

    你好,这种情况可能是和身体虚弱或者是贫血有关系的,可以注意保暖和休息的,睡觉前喝杯热奶的,喝点补气养血的药物的,也可以用中药调理的,保持心情通畅的,不要有太大压力的。

    2017-08-18 12:33
  • 回答3

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    晋波 主治医师

    忻州男科医院

    其他

    综合二科

    患者出现多梦,考虑为心理负担过重、压力过大引起的,要学会自我调整,在睡前可以听听轻音乐、喝一点热牛奶来改善的,要放松心情。

    2017-08-18 14:12
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王瑾

王瑾 / 主任医师

擅长:公立三甲,陕西省中医医院,擅长小儿癫痫,顽固性癫痫,继发性癫痫,老年癫痫病,外伤性癫痫等三叉神经痛疾病

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李华

李华 / 主任医师

擅长:公立三甲,西北大学第 一医院,擅长对小儿癫痫,顽固性癫痫,继发性癫痫,颞叶性癫痫,小儿脑瘫、三叉神经痛、帕金森等神经疾病等的手术治疗

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洪绍蒙

洪绍蒙 / 主任医师

擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

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