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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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唐氏综合症宝宝通常在面容、智力、生长发育、身体器官和免疫力等方面存在异常。唐氏高危意味着胎儿患唐氏综合症的风险较高，需要进一步检查确认。 1.面容：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。 2.智力：智力发育迟缓，学习能力和适应能力较差。 3.生长发育：身材矮小，四肢短，动作发育迟缓。 4.身体器官：可能伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等。 5.免疫力：免疫力低下，易患感染性疾病。 6.唐氏高危：如果唐筛提示高危，需进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等进一步明确。无创 DNA 检测准确率较高，但仍有漏诊可能。羊水穿刺是诊断的金标准，但有一定流产风险。 唐氏综合症会给宝宝和家庭带来很大影响，孕期做好唐筛等检查很重要。一旦发现高危，应遵医嘱进行后续检查和诊断。
2024-10-18 07:23
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
