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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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21 三体综合征筛查结果 1 比 270 属于高风险，胎儿存在唐氏综合征的可能性较大。但这只是筛查结果，并非确诊，需要进一步检查来明确。21 三体综合征又称唐氏综合征，是由于染色体异常导致的疾病。 1. 疾病原理：21 号染色体多出一条，导致胎儿出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。 2. 筛查意义：通过筛查尽早发现风险，以便采取进一步措施。 3. 风险评估：1 比 270 超过了常见的风险截断值 1 比 270 或 1 比 380（不同检测方法截断值可能不同），提示高风险。 4. 进一步检查：通常建议进行无创 DNA 检测或羊水穿刺检查来明确诊断。 5. 检查选择：无创 DNA 检测准确率较高但仍有漏诊可能；羊水穿刺是诊断的金标准，但有一定流产风险。 6. 后续决策：若确诊为唐氏综合征，需要综合家庭情况等多方面因素决定胎儿的去留。 总之，21 三体综合征筛查结果为高风险时不必过于惊慌，应在医生指导下进一步检查，以做出准确的诊断和合理的决策。
2024-10-17 17:48
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
