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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要由于抗凝血酶Ⅲ基因缺陷导致。患者易出现血栓形成，如深静脉血栓、肺栓塞等，严重威胁健康。 1. 发病机制：抗凝血酶Ⅲ是体内重要的抗凝物质，其缺乏会使血液处于高凝状态，易形成血栓。 2. 症状表现：常见症状包括下肢肿胀、疼痛，呼吸困难、胸痛等。 3. 诊断方法：通过血液检测抗凝血酶Ⅲ的活性和含量来确诊。 4. 治疗方式：包括抗凝药物治疗，如肝素、华法林、利伐沙班等；必要时进行手术取栓。 5. 预防措施：定期体检，避免长时间久坐、久站，保持健康的生活方式。 6. 遗传特点：家族中有患病者时，亲属应进行基因检测和筛查。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症虽然罕见，但早期诊断和治疗非常重要。患者需积极配合医生治疗，预防血栓形成和相关并发症。
2024-10-17 23:08
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