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回答1
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庄苏阳 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
骨科
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多发性遗传性骨软骨瘤是一种具有遗传性的疾病，可能导致骨缩短或畸形，恶变风险较高。发现相关症状应及时就医。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
2016-09-18 16:20
1.家族病史：了解家族中是否有类似病例，这对诊断有重要提示作用。
2.症状表现：常见的有骨表面骨性肿块，可伴疼痛，关节活动受限。
3.影像学检查：如X线，可显示骨的异常结构和肿瘤特征。
4.病理检查：对于疑似恶变的，通过病理活检明确性质。
5.基因检测：有助于明确诊断及评估遗传风险。
多发性遗传性骨软骨瘤的诊断需要综合多种方法，以便准确判断，制定合理的治疗方案。
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就医问药
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什么是软骨瘤? 软骨瘤是由透明软骨组织构成的良性肿瘤，占良性骨肿瘤的13.9%。根据发生的部位和临床特点将它分为中心型和边缘型两类。中心型又称内生软骨瘤，较常见，好发于短骨(常见掌指骨)的中央部，单发或多发。边缘型又称骨膜下软骨瘤，多见于长管骨的皮质，常为单发。多发性内生软骨瘤合并软组织血管瘤者称Maffucci综合征，它属软骨发育不良的先天性疾病。一种罕见引起肢体畸形的多发性内生软骨瘤称为Ollier病，它属发育异常范围。 查看全文»
