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回答1
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俞善昌
上海市青浦区朱家角人民医院
二级乙等
儿科
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染色体畸变综合征是由于染色体发生数目或结构异常而导致的一系列疾病，包括染色体数目异常、染色体结构畸变等。常见的有 21-三体综合征、猫叫综合征等。 1.染色体数目异常：指染色体的条数增多或减少，如 21 三体综合征（唐氏综合征），患者多了一条 21 号染色体，表现为智力低下、特殊面容等。 2.染色体结构畸变：包括缺失、重复、倒位、易位等。例如 5p-综合征（猫叫综合征），是由于 5 号染色体短臂部分缺失所致，患儿哭声似猫叫。 3.发病原因：可能由遗传因素、环境因素（如辐射、化学物质）、高龄生育等引起。 4.诊断方法：通过染色体核型分析等检查来明确诊断。 5.治疗与预后：目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行支持治疗和康复训练。 染色体畸变综合征是一类严重的遗传性疾病，预防尤为重要，如避免接触有害物质、适龄生育等。一旦发现，应及时就医，采取相应的治疗和干预措施。
2024-10-10 00:36
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
