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回答1
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堵继江
上海市松江区九亭镇卫生院
一级
儿科
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脆性 X 染色体综合征是一种由于 X 染色体上 FMR1 基因发生突变导致的遗传性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容、行为问题等。其发病机制复杂，涉及基因表达调控异常。 1. 基因异常：FMR1 基因的突变导致其不能正常表达，影响神经系统发育。 2. 临床表现：患者常有智力低下，语言发育迟缓，多动、注意力不集中等行为问题，以及特殊的面容特征，如大耳朵、长脸等。 3. 遗传方式：属于 X 连锁显性遗传，男性患者症状通常较女性严重。 4. 诊断方法：通过基因检测可明确诊断，包括 PCR 技术、Southern 印迹杂交等。 5. 治疗措施：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如针对行为问题进行心理干预和康复训练，药物治疗用于改善多动等症状。 脆性 X 染色体综合征对患者的生活质量产生较大影响，早期诊断和干预有助于提高患者的适应能力和生活技能。
2024-10-09 23:15
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
