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胎儿染色体疾病有哪些,无创 DNA 何时做?

染色体异常

听说很多孕妈检查都发现了很多染色体异常的胎儿,心里好怕,虽然检查结果是正常的,但是心里还是有一块石头悬着在,想问下胎儿染色体疾病有哪些啊?会得什么病?有没有医生告诉我一下无创dna什么时间做比较好

  • 回答1

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    王微 主任医师

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    白癜风

    胎儿染色体疾病种类较多,无创 DNA 检查有特定时间。常见的染色体疾病包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。无创 DNA 检查通常在孕 12 - 22 + 6 周进行。 1. 唐氏综合征:又称 21 - 三体综合征,是最常见的染色体疾病之一。患儿有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、舌胖等,常伴有智力低下和生长发育迟缓。 2. 爱德华氏综合征:即 18 - 三体综合征,患儿多存在严重的多发畸形,如先天性心脏病、小头畸形等,多数在出生后不久死亡。 3. 帕陶氏综合征:又称 13 - 三体综合征,患儿常有严重的颅脑畸形、唇腭裂等,存活时间短。 4. 其他染色体疾病:还有性染色体异常导致的疾病,如特纳综合征、克氏综合征等,会影响生殖系统和第二性征的发育。 5. 无创 DNA 检查时间:一般建议在孕 12 - 22 + 6 周进行。此时孕妇外周血中胎儿游离 DNA 含量相对稳定,检测结果较为准确。但如果孕妇存在高危因素,如年龄超过 35 岁、唐筛高风险等,可能需要提前或进一步做其他检查。 总之,孕期按时产检,包括唐筛、无创 DNA 等,有助于早期发现胎儿染色体异常。一旦发现异常,需在医生指导下采取相应措施。

    2016-08-23 18:53
  • 回答2

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    助理医生

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    进行无创基因检测的较佳时间为孕12-24周,较传统筛查更早期,有利于准妈妈和医生及时采取措施,减小对女性的伤害。

    2016-08-23 18:53
  • 回答3

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    实习医生

    九江泌尿科医院

    全科

    无创DNA产前检测在孕12周便可进行,孕12周~26周是进行无创DNA产前检测的整个时间段。准妈妈们若是想做这项检查的话,一定要在这个时间段去做,这样才不会影响检查结果的,提高检查精准率。

    2024-10-10 08:14
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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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