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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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苏正 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
脑外科
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家族性脑穿通畸形是一种大脑半球孔洞病变，空洞与脑室或蛛网膜下腔相通。这是一种较为罕见的疾病，患者需及时就医。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2016-08-10 19:19
1.病因：形态发生的原发异常可导致先天性脑穿通畸形，其他病因会产生获得性的。
2.症状：孔洞大小和形态多样，常伴巨脑回、脑膨出等症状。
3.遗传：遗传学上呈AD遗传，也可能是AR遗传。
4.孔壁特点：孔壁为胶质疤痕，不含神经细胞。
5.血管情况：脑表面小孔洞常有明显血管形成。
6.脑部形态：软脑膜退缩，脑回小，大孔洞脑皮层上可见洞口。
家族性脑穿通畸形是一种复杂的疾病，一旦发现相关症状应尽快就医，以便明确诊断和制定合适的治疗方案。
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