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孕妈想了解胎儿染色体疾病及无创 DNA 事宜

染色体异常

听说很多孕妈检查都发现了很多染色体异常的胎儿,心里好怕,虽然检查结果是正常的,但是心里还是有一块石头悬着在,想问下胎儿染色体疾病有哪些啊?会得什么病?有没有医生告诉我一下预约无创dna该怎么做

  • 回答1

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    王微 主任医师

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    白癜风

    胎儿染色体疾病种类较多,包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。无创 DNA 是一种重要的产前筛查手段。 1.唐氏综合征:又称 21-三体综合征,是最常见的染色体异常疾病之一。患儿有明显的特殊面容,智力发育迟缓,常伴有先天性心脏病等多种畸形。 2.爱德华氏综合征:即 18-三体综合征,患儿多在出生后不久夭折,存活者有严重的智力障碍和多发畸形。 3.帕陶氏综合征:又称 13-三体综合征,患儿常有严重的颅脑畸形、先天性心脏病等,多数出生后 1 年内死亡。 4.性染色体异常疾病:如特纳综合征,患者身材矮小,生殖器发育不全;克氏综合征,表现为男性睾丸发育不良等。 5.染色体微缺失微重复综合征:可能导致不同程度的发育迟缓、智力障碍等。 胎儿染色体疾病对胎儿的健康和未来生活质量影响极大。孕妈们应重视产前筛查,如无创 DNA 等,以便尽早发现问题,采取相应措施。无创 DNA 一般在孕 12-22 周进行,通过抽取孕妇外周血来检测胎儿染色体异常的风险。但需注意,无创 DNA 只是筛查,不能确诊,若结果异常,可能需进一步进行羊水穿刺等检查。

    2016-08-20 22:37
  • 回答2

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    助理医生

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    无创DNA产前检测技术是一项安全、非侵入式、便捷的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

    2016-08-20 22:37
  • 回答3

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    实习医生

    九江泌尿科医院

    全科

    无创DNA产前检测技术作为一项新型的产前检测技术,仅需抽取孕妇的静脉血即可判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术可检测以下胎儿染色体疾病:唐氏综合征(21三体综合征)爱德华氏综合征(18三体综合征)帕陶氏综合征(13三体综合征)。

    2024-10-15 06:57
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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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