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回答1
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李艳梅 副主任医师
沈阳市红十字会医院
三级甲等
儿科
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您好,检查核型分析示为48,+22q-,+22q-,由母亲的平衡重组产生。有报无染色体畸变或由其他染色体畸变产生的猫眼综合征。虹膜裂和肛门闭锁是诊断的基本点。X线表现:直肠、肛门畸形,骨骼畸形,先天性髋关节脱位和泌尿生殖器官畸形。
2016-07-03 20:44
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