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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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您好，猫眼综合征的临床表现：眼小，睑裂下外斜，内眦赘皮，先大性虹膜裂似“猫眼”，可有先天性耳聋，耳前窦道，下颌小，腭裂和先天性髋脱位。半数患者有致死性先灭性心脏病，还可有肾发育不全、直肠尿道搂、直肠阴道瘘和肛门闭锁等畸形。MR 中度。心血管损害：40%～50%伴发心血管畸形，常见的有法洛四联症、三尖瓣闭锁，此外还有完全性肺静脉异位引流、房间隔缺损及室间隔缺损等。
2016-07-08 20:45
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回答2
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您好，猫眼综合征是一种由于22号染色体改变而导致的罕见遗传病。可以出现眼睑裂下斜和眼间距过宽等若干眼部缺陷、耳前窝/耳前赘、肾脏问题(缺肾、多肾、肾发育不良) 个子矮小、疝气、智力缺陷、骨骼缺陷冯症状，X线表现：直肠、肛门畸形，骨骼畸形，先天性髋关节脱位和泌尿生殖器官畸形。
2018-06-14 17:03
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