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回答1
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陆力生 主任医师
江苏省中医院
三级甲等
儿科
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点状软骨发育不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病，需要进行多种检查来明确诊断和评估病情。主要包括影像学检查、实验室检查、基因检测等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
2016-07-12 20:10
1.影像学检查：如X线检查，可显示骨骼的异常形态和结构；CT检查有助于更清晰地观察骨骼细节；磁共振成像（MRI）能评估软骨和软组织的情况。
2.实验室检查：包括血钙、血磷、碱性磷酸酶等生化指标的检测，以了解体内矿物质代谢情况。
3.基因检测：通过检测相关基因的突变情况，明确病因。
4.眼科检查：部分患者可能存在眼部异常，需要进行视力、眼压、眼底等检查。
5.听力检查：由于可能影响听力，需进行听力测试。
6.心肺功能检查：评估心肺功能是否受到影响。
综合以上多种检查，医生可以全面了解患者的病情，制定合适的治疗方案。
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