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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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苯丙酮尿症Ⅱ型的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、酶的缺陷、代谢紊乱以及环境因素等。 1.遗传因素：苯丙酮尿症Ⅱ型具有一定的遗传倾向，若家族中有相关病史，患病风险可能增加。 2.基因突变：某些特定基因的突变会影响相关蛋白质的合成和功能，从而导致代谢异常。 3.酶的缺陷：体内某些参与苯丙氨酸代谢的酶存在缺陷，无法正常发挥作用。 4.代谢紊乱：身体整体的代谢失衡，影响了苯丙氨酸的正常代谢过程。 5.环境因素：例如长期暴露于某些化学物质或不良的生活环境，也可能对发病产生一定影响。 总之，苯丙酮尿症Ⅱ型的病因是多方面的，多种因素相互作用导致了疾病的发生。对于有家族病史的人群，应加强监测和预防。一旦确诊，需及时在正规医院接受专业治疗。
2024-10-23 04:34
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
