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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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秦锐 主任医师
江苏省人民医院
三级甲等
儿童保健科
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戊二酸尿症的诊断通常基于临床症状、实验室检查、家族史等多方面因素。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
2016-07-10 11:08
1.临床症状：患者可能出现发育迟缓、运动障碍、大头畸形等。
2.实验室检查：包括血氨基酸和酰基肉碱分析、尿有机酸分析等，若检测到戊二酸水平升高，有助于诊断。
3.基因检测：通过检测相关基因突变，明确诊断。
4.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），可发现脑白质异常等。
5.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。
综合以上多种检查方法，结合临床表现和家族史，可对戊二酸尿症进行准确诊断。
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