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回答1
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黄越芳 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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糖原累积病Ⅲ型是一种较为罕见的遗传代谢病，患者需要接受多种检查以明确诊断和评估病情。建议及时到正规医院就诊。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2016-07-12 19:43
1.血糖和血脂检测：有助于了解患者的血糖和血脂水平。
2.血清转氨酶测定：观察转氨酶指标是否升高。
3.尿酸检测：明确尿酸水平有无异常。
4.激素反应试验：如空腹肾上腺素或胰高糖素反应，以及进食数小时后的反应。
5.糖代谢相关检测：检测半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白质转变为糖的过程是否正常。
通过上述多种检查，能够更全面地了解患者的病情，为后续治疗提供依据。
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
