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回答1
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李增清 主任医师
广东省妇幼保健院
三级甲等
儿科
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糖原累积病Ⅵ型是一种罕见的遗传代谢性疾病，可能会影响患者的健康。检查对于明确诊断和制定治疗方案非常重要。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2016-07-12 10:53
1.生化检查：包括检测血糖水平，查看是否有低血糖，以及是否存在酮症酸中毒、乳酸血症和高脂血症。
2.糖耐量试验：有助于了解患者的糖代谢情况。
3.肾上腺素试验和胰高血糖素试验：辅助判断机体对相关激素的反应。
4.肝组织活体检查：糖原染色观察糖原含量，测定特异性酶活性。
5.基因检测：通过外周血白细胞DNA分析，明确是否存在基因异常。
6.常规影像学检查：如X线、B超和心电图，观察肝脏大小及其他器官情况。
以上检查项目有助于明确糖原累积病Ⅵ型的诊断，但具体检查项目需根据患者的具体情况由医生决定。
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
