-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
李鹏飞 副主任医师
禹州市第二人民医院
二级
内科
-
您好,糖原累积病Ⅵ型症状的表现糖原累积病Ⅵ型的临床症状主要为肝肿大和低血糖,生长发育迟滞轻或无,可有高甘油三脂血症及酮体增多。神经系统无特殊异常,肌肉和心血管未见受累。有些患者白细胞中磷酸化酶活性降低,但在培养的成纤维细胞中酶括性正常。
2016-07-12 09:24
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»