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回答1
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李鹏飞 副主任医师
禹州市第二人民医院
二级
内科
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您好,硫酸脑苷脂沉积病的诊断检查:除根据临床表现外,须测定白细胞的酶活性或尿中硫酸脑苷脂含量。镜检尿沉淀物中异染色物质可作为筛选试验。测定成纤维细胞的酶活性可检出杂合子。周围神经活检或尿中发现脑硫脂颗粒沉积,可确诊。
2016-07-05 11:38
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