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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的先天性疾病,主要表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。其发病与遗传、环境等多种因素有关。 1. 染色体异常:患者多了一条 21 号染色体,这是唐氏综合症的根本原因。 2. 特殊面容:眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。 3. 智力障碍:患者智力水平通常较低,学习和适应能力较差。 4. 生长发育迟缓:身材矮小,骨骼发育不良,动作发育也相对滞后。 5. 伴发疾病:易患先天性心脏病、胃肠道畸形、免疫功能低下等疾病。 唐氏综合症目前无法治愈,但通过早期干预和支持性治疗,可以提高患者的生活质量。对于孕妇,做好产前筛查和诊断至关重要。
2024-10-13 13:40
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回答2
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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唐氏综合症是一种先天愚型,是一种染色体疾病,不知道你是做什么检查出来的呢?如果是唐氏筛查高危的话那么建议做羊水穿刺检查明确诊断,如果是确诊的唐氏综合症的话那么建议终止妊娠。
2024-10-13 13:40
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回答3
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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21-三体综合症,又名先天愚型,包含一系列的遗传病,其中最具代表的第21对染色体的三体现象。会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
2024-10-13 13:40
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回答4
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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唐氏是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病,会导致宝宝出生后智障或其他身体畸形。一般医院都会在16周左右做唐筛,排查风险
2024-10-13 13:40
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回答5
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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唐氏综合症就是21三体综合征.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.根据一些专家的调查和研究发现以下的几种情况导致21三体的可能性比较大:妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等;受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇;夫妻一方长期饲养宠物者.说得简单一点,就是21三体的孩子会出现智力障碍,体格发育迟缓还有一些特殊的面容,而且也会影响到很多器官和组织的功能.鉴于你有中度风险的情况,建议你再到医院查一下,然后再妇产科医生的指导下,讨论这个孩子是否还要保留
2024-10-14 06:11
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»
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