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郭立军 医师
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内科
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孕早中期,母血遗传病产前筛查主要是针对三种出生缺陷:唐氏综合征,18三体综合征和开放性神经管缺陷(NTD).查21三体风险提示发生唐氏综合征几率,唐氏综合征是一种因常染色体21多了一条,而引起的一种先天性疾病,其临床表现有以下四个方面:明显智力障碍:智商通常仅为20—50,有的只会说单音节话,抽象思维能力差,性格温顺,乐于模仿,与常人的智力差异随年龄增加而扩大.特殊面容:小头,小眼,宽眼距,眼袋上斜,斜视,眼球震颤.低鼻梁,颌小,低耳位,小耳.张口,流涎,伸舌.发育迟缓:囟门大而延迟闭合,四肢短,掌骨短,小指中节发育不良,缺如或内弯,听觉差,肌张力低等.重要脏器畸形:50%有先天性心脏病(室间膈缺损,房间膈缺损,动脉导管未闭),十二指肠狭窄,闭锁,巨结肠,直肠脱垂,肛门闭锁,气管食道瘘等.男性可隐睾,少精,小阴茎,小阴囊;女性通常无月经(仅少数能生育).hAFP是查神经管缺陷病发生几率,18三体风险是查18三体综合征几率 神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿,脊柱裂总称,发生率约为2‰—6‰,胎儿大多不能成活,即使成活,也存在严重残疾. 而18三体综合征的发病率为1/5000—1/7000,女婴多于男婴(3∶1),主要表现为生长发育迟缓,典型面部特征(眼距宽,小耳或低位耳,小嘴,小颚,小下颌),肌张力亢进,智力低下,常有唇裂和(或)腭裂,足内翻,摇椅型足底,手掌纹理示高三叉点,手指弓型纹多,先天性心脏病等.母血筛查的结果,是提示发生唐氏征的几率,即可能性;几率越高,可能性越大.其发生几率(综合危险度)高医学上称之为“高风险”,要引起高度警觉,但也没必要过分恐慌,更不能说已经诊断明确,必须作超声波检查确定孕周数.如果超声检查后仍然出现高危险度,须再进一步进行羊水穿刺和细胞染色体检查,这才是最终的确诊方式.一旦诊断明确,应尽快终止妊娠;反之经过筛查,其几率小于阈值,即提示出生唐氏征儿的可能性很小,但也不能绝对保证百分之百不出生唐氏儿,因为至今世界上还没有一种达到100%肯定与否定的筛查方法.
2016-05-28 09:40
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回答2
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李华卿 医师
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中医科
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Free-hCGβ是游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素HCG是一种由胎盘合体滋养层细胞分泌的糖蛋白二聚体FreehCGβ水平在孕妇怀孕期间是不断变化滴,开始FreehCGβ浓度很快升高,在怀孕第八周达到最高峰,然后逐渐下降,至18周左右维持在一定水平.怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清FreehCGβ水平呈强直性升高,大于2.4以上就是高风险了.建议你再检查一次,如果高,建议做羊水检查.
2016-05-28 09:47
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回答3
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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Free-hCGβMON2.97高了;21三体风险1/160大于标准值1/250为高风险;即宝宝患有Down's综合症的几率为1/160;(亲这个1/160没打错吧?)医生应该给建议了吧,还是听医生的吧。唐氏儿是可以预防的。祝宝宝健康!
2016-05-28 09:54
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回答4
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赵蕾 医师
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内科
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free-hcg就是人绒毛膜促性腺激素,是做唐氏筛查的必须项目.你说的参考范围是指为未怀孕时的.怀孕了以后HCG的值会增高很多.不适用你说的那个参考范围.你的还是算正常的.
2016-05-28 10:02
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